Tests génomiques pour les cancers du sein : prédire le risque de récidive et préciser la nécessité ou non d'une chimiothérapie

Pour définir le plan de traitements le plus adapté pour un cancer du sein, l'équipe médicale se réunit en RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire) après que la biopsie ait été analysée par l'équipe d'anapathologie.

Plusieurs critères permettent de classer la tumeur, caractériser ses spécificités et évaluer les facteurs de risque de récidive ( l'âge, la taille de la tumeur, la présence de cellules cancéreuses dans les ganglions lymphatiques axillaires, le type histologique de cancer, le grade du cancer du sein, la présence de signes inflammatoires locaux, le statut des récepteurs hormonaux, le statut du HER2)

Pour la majorité des patientes, ces critères permettent d’établir, si en plus de la chirurgie, d’autres traitements (hormonothérapie, radiothérapie, chimiothérapie) sont nécessaires ou pas.

Pour les patientes dont le risque de rechute est "intermédiaire", l’intérêt de faire une chimiothérapie pour diminuer leurs risques de récidive est discutable. Ce sont pour ces femmes, que les tests génomiques sont utiles. 

Pour orienter leur choix, les oncologues peuvent prescrire aux patientes atteintes d’un cancer hormonodépendant  (RH+ et HER2- ) de grade intermédiaire ou grade 2 un des quatre tests utilisés en France (ils sont toujours en cours d’évaluation par nos institutions) : Endopredict, MammaPrint, Oncotype DX, et Pam50 Prosigna TM (signature génomique de 2me génération).

Depuis 2019, les femmes éligibles étaient atteintes de cancer du sein localement invasif, RH+/HER2-, avec une tumeur mesurant entre 1 et 5 cm (PT1c-PT2), de grade 2 et sans envahissement ganglionnaire (N0) ou avec un micro-envahissement (N1mic).

En novembre 2023, la HAS a recentré la population des patientes éligibles selon les critères suivant : lien vers l'avis HAS Nov 2023

• Chez les femmes ménopausées (ou âgées de plus de 50 ans) et jusqu'à 70 ans, présentant des tumeurs N0 ou avec un envahissement ganglionnaire plus prononcé qu’un micro-envahissement jusqu’à au niveau N1 (1 à 3 ganglions envahis)  = accès aux quatre signatures génomiques 
• Chez les femmes non ménopausées (ou avant 50 ans) compte tenu du risque de perte de chance sur le plan oncologique, l’utilisation des signatures génomiques est désormais restreinte à deux populations particulières :
  • les patientes présentant une tumeur de taille PT2 (comprise en 2 et 5 cm) et sans envahissement ganglionnaire (N0). 
  • les patientes présentant une tumeur de taille PT1c (comprise entre 1 et 2 cm) et sans envahissement ganglionnaire (N0). 
  • En dehors de ces deux populations, le recours aux signatures génomiques n’est pas indiqué chez des patientes en préménopause (ou âgées de 50 ans et moins).
  • Il est à noter que les données pertinentes chez les patientes en préménopause (ou âgées de 50 ans et moins) n’étant disponibles qu’avec la signature génomique Oncotype DX, seule cette signature génomique peut être utilisée au sein des deux populations caractérisées.

Globalement, les tests génomiques analysent la génétique des cellules tumorales, en recherchant un certains nombre de gènes de l'ADN tumoral.

L’interprétation des résultats permet à l’oncologue de présenter à la patiente un score de risque et décider, avec elle, du meilleur traitement à mettre en place : avec ou sans chimio.

Finalement, ces tests permettent de préciser la balance bénéfice/risque et ainsi, pour 40% d’entre elles d’éviter la chimiothérapie, ses effets secondaires et son impact sur la vie personnelle, professionnelle et sociale.

Pour mieux comprendre, retrouvez cette vidéo d'explication de la Société Française de Cancérologie (Janvier 2021)

Pourquoi l'accès à ces signatures est important?

Retrouvez également différentes brochures et sites d'information destinés aux patientes et proposés par les différents "tests génomiques"

Site d'information pour les patiente bénéficiant du test Endopredict

Brochure et site d'information pour les patientes bénéficiant du test Mammaprint

Brochure "Tout savoir sur les tests génomiques" et Site d'information pour les patientes bénéficiant du test OncotypeDX

 Site d'information pour les patientes bénéficiant du test Prosigna

Notre dossier vient répondre aux besoins d'information des patientes comme le souligne l'enquête que nous avons organisée auprès de 625 patientes touchées par un cancer du sein en 2021 : Cancer du sein et chimiothérapie : quelle connaissance des tests génomiques ? enquête menée par Patients en réseau du 2 au 16 janvier 2021

Lien vers les résultats de l'enquête